La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central. Consiste en una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco de encéfalo y médula espinal. Esto causa una debilidad muscular que puede llevar a parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, volviéndose más dependiente.
En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, como la enfermedad de Charcot.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos por cada 100.000 habitantes, en España esto supondría alrededor de 900 nuevos casos cada año. La esperanza de vida después del diagnóstico es de 5 años para el 80% de los pacientes y la evolución de la enfermedad se puede ver variada de un afectado a otro.
- ELA esporádica: Su aparición parece repentina, sin origen conocido. No se le atribuyen motivos de riesgo ni ambientales, ni profesionales, geográficos, alimentarios o culturales. Es la variante más habitual, con más del 90% de los casos registrados.
- ELA familiar: Esta variante es hereditaria y existen evidencias para entre el 5% y el 10% de los casos.
Sin embargo, la ELA no se considera una enfermedad hereditaria, pero es importante considerar en la historia clínica el hecho de contar con un familiar con este padecimiento ya que cabe se conoce de la existencia de una enzima que esta involucrada en la aparición de ELA familiar.
- Fase inicial: La edad media de comienzo de la enfermedad es a partir de los 50 años, pero existen casos precoces. El inicio es espinal con dificultad de movimientos en manos o miembros inferiores. Al principio su progreso es lento e indoloro por lo que se tarda en acudir a un profesional.
Es mas notorio el inicio bulbar, esto altera al habla o la deglución. En un 3% de los casos también puede afectar a la respiración.
La aparición de movimientos musculares anormales (espasmos, sacudidas, calambres o debilidad) en las manos y los pies ocasiona dificultad para levantar objetos, caminar o usar las manos para vestirse, lavarse y abotonarse la ropa. También puede iniciarse con una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.
La progresión de la enfermedad no es constante, en ocasiones es muy lenta y en otras en cambio es rápida.
Según se propagan la debilidad y la parálisis, se comienzan a ver signos de afectación bulbar y afectará al habla y a la capacidad de toser y aclarar la garganta.
Cuando se ven afectados los músculos de la respiración, el paciente necesitará ayuda permanente para respirar.
- Fase final: El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad, así como de su evolución. Así, a medida que pasa el tiempo, se comienzan a sufrir problemas psicológicos relacionados con el miedo a la muerte y a la incapacidad física. La persona que sufre ELA se vuelve totalmente dependiente para toda su vida.
Es importante el acompañamiento tanto al paciente como a sus familiares durante todas las fases de la enfermedad para contribuir a un cambio de calidad y cantidad de vida del enfermo.
No se experimentan los mismos síntomas ni progresión en todos los casos. El inicio de los síntomas dependerá de la gravedad y localización de los cambios degenerativos.
En general sus principales síntomas son:
- Tropiezos
- Dejar caer objetos
- Alteración del lenguaje
- Movimientos musculares anormales
- Fatiga anormal en brazos y/o piernas
- Calambres musculares
- Episodios incontrolables de risa o llanto.
Como únicamente ataca a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados. La ELA avanza sin dolor.
No existe prueba especifica para diagnosticar ELA, por ello es complicado el proceso de descubrimiento. Normalmente comienza en el médico de Atención Primaria y éste por sospechas de enfermedad neurodegenerativa, deriva al Servicio de Neurología.
Como en la mayoría de los casos no se tiene el tipo hereditario, no se determina por una prueba genética. Tampoco existe una prueba especifica que dé el diagnóstico de ELA. Se hacen diversas exploraciones para descartar otras enfermedades con síntomas similares.
Además, se realizará al paciente una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos.
El principal objetivo del tratamiento de la ELA es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de medicamentos y cuidados
- Medicamento: Existe un fármaco que hoy en día es la única terapia que permite modificar el progreso de la enfermedad.
- Terapia física: Ayudan a aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el avance de la enfermedad. Ejercicios como andar, nadar y montar en bicicleta ayudan a fortalecer los músculos que todavía no han sido afectados, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión. Los estiramientos también son de gran ayuda.
- Terapia del lenguaje: Estos ayudan al paciente a hablar mas fuerte y claro y mantener la capacidad de comunicarse a pesar del avance de la enfermedad.
También existen ayudas como sintetizadores de lenguaje computarizado que usan tecnología para poder responder si o no con los ojos o mediante otros medios no verbales.
- Apoyo nutricional: Se conoce relación entre la pérdida de peso junto con la progresión de la enfermedad. Esto también puede afectar al fuelle respiratorio. Los nutricionistas pueden ayudar tanto a pacientes como cuidadores a preparar comidas que les aporten todas las calorías y nutrientes necesarios.
Además de la dificultad para tragar necesitan dispositivos que succionen el exceso de líquidos y saliva para evitar asfixiarse.
- Apoyo para respirar: Mientras los músculos de la respiración van debilitándose, las personas comienzan a sufrir falta de aliento durante la actividad física o incluso dificultad respiratoria al dormir o estar acostadas.
Una ayuda que se ofrece es el VNI, un apoyo para respirar que se da mediante una máscara que cubre nariz o boca. Comienza necesitándose solo de noche, y a medida que pasa el tiempo se acaba usando durante todo el día, mejorando la calidad de vida y prolongando la supervivencia de muchas personas.
También existen dispositivos para ayudar a toser, ya que este suele ser un problema habitual.
Según evoluciona la enfermedad se necesitan mas medios como respiradores o incluso una traqueotomía, colocando un tubo conectado a un respirador.
No existe una cura de la ELA ya que es una enfermedad muy compleja que ha pasado desapercibida. Sin embargo, sí existe tratamiento para ayudar a combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida de pacientes y familiares.